Содержание:
- Причины серповидноклеточной анемии
- Классификация серповидноклеточной анемии
- Симптомы серповидноклеточной анемии
- Диагностика серповидноклеточной анемии
- Лечение серповидноклеточной анемии
Серповидноклеточная анемия является заболеванием, связанным с наследственным нарушением синтеза гемоглобина. Следствием пониженной растворимости гемоглобина, которым был отдан кислород, является серповидная форма эритроцитов, имеющих грубую поверхность. Ими забиваются кровеносные сосуды, и нарушается кровообращение. Самочувствие человека постоянно неважное. Заболевание серповидноклеточная анемия вызывает повышенную утомляемость, опухоль суставов, появление одышки при напряжении, возможно периодическое появление приступов болей и осложнений.
Причины серповидноклеточной анемии
К причинам возникновения серповидноклеточной анемии, прежде всего, относится наличие наследственных дефектов ферментных систем эритроцитов, в первую очередь, строения мембран и ферментов гликолиза, нарушения аминокислотного состава гемоглобина. Всеми этими причинами может быть обусловлена меньшая стойкость эритроцитов и их разрушение в повышенном количестве. В роли непосредственной причины гемолиза могут выступать лекарственные, инфекционные и токсические воздействия, которыми реализуется повышенный гемолиз эритроцитов при условии их функциональной, а в некоторых случаях и морфологической неполноценности. Часто имеет место возникновение аутоиммунного процесса, когда образуются антитела к эритроцитам, агглютинирующие эритроциты.
Развитие серповидноклеточной анемии происходит тогда, когда человеком от обоих здоровых родителей наследуется по дефектному гену, которым вызывается аномалия эритроцитов. Одним дефектным геном заболевание вызывается в очень редких случаях.
Классификация серповидноклеточной анемии
Классификация серповидноклеточной анемии не разработана окончательно. Как рабочая используется следующая классификация:
- наследственная гемолитическая анемия, которая связана с наличием дефекта мембраны эритроцитов;
- наследственная гемолитическая анемия, которая имеет связь с нарушением активности ферментов эритроцитов;
- наследственная гемолитическая анемия, которая связана с нарушением синтеза или структуры гемоглобина;
- приобретенная гемолитическая анемия, для которой характерно развитие анемии и желтухи различной степени выраженности. Развитие желтухи, как правило, происходит на фоне выраженной бледности кожи.
Симптомы серповидноклеточной анемии
Симптомами серповидноклеточной анемии, как правило, являются:
- наличие тахикардии;
- увеличение печени и сердца;
- появление шумов в сердце;
- разрушение тканей легких;
- появление хронической утомляемости;
- возникновение одышки при напряжении и даже в состоянии покоя;
- развитие желтухи;
- появление бледности;
- возникновение опухания суставов;
- появление боли в груди и костях;
- появление язвочек на ногах (в особенности, вокруг лодыжек).
Больные серповидноклеточной анемией подвержены инфекционным заболеваниям.
Диагностика серповидноклеточной анемии
Диагностика серповидноклеточной анемии основывается на изучении анализа физических свойств гемоглобина. Первым методом данного анализа является проведение исследования "влажного мазка". Когда мазок крови смачивается метабисульфитом натрия, эритроцитами отдается кислород, и под микроскопом наблюдается характерное изменение их формы. Чтобы повысить точность, исследование следует повторить спустя 24 часа. Более распространенным методом диагностики является выявление гемоглобина серповидных клеток, которое осуществляется по его сниженной растворимости в буферных растворах. Но с помощью этих методов нельзя отличить гетерозиготное состояние от гомозиготного. Это можно сделать только благодаря выполнению электрофореза гемоглобина, т.е. проведению анализа его подвижности в электрическом поле. Если такой анализ не выполнить, то невозможно точно установить диагноз.
Лечение серповидноклеточной анемии
Серповидноклеточная анемия на сегодняшний день является неизлечимой болезнью. Но чтобы правильно вылечить другие заболевания у больных, а также для того, чтобы оказать им адекватную акушерскую и хирургическую помощь, важно выявить данную болезнь. Если правильно вести больных хронической серповидноклеточной анемией, то можно предотвратить тяжелые обострения (кризы) и продлить им жизнь. Развитие тяжелого криза в ряде случаев предотвращается быстрым введением антибиотиков на ранних его стадиях, чтобы купировать инфекцию, и вливанием жидкости. Чтобы вылечить развившийся криз, обычно используется кислород, применение обезболивающих средств, введение жидкости и антибиотиков внутривенно. В некоторых случаях необходимо переливание эритроцитарной массы, а также применение многих других средств, к примеру, противосудорожных препаратов, чтобы купировать отдельные симптомы.